Фото: Открытые источники

У граждан Узбекистана выявили десятки новых генетических изменений, ранее неизвестных мировой науке. Данные приводятся в исследовании ученых Центра передовых технологий при Минвузе. 

Специалисты провели глубокое исследование человеческих генов — полное считывание и анализ генома. В результате у узбекистанцев были выявлены десятки новых генетических изменений, ранее неизвестных мировой науке.

Полученная учеными информация включена в международные базы данных, что укрепляет позиции Узбекистана в мире геномики, — говорится в сообщении.

У каждого второго ребенка, участвовавшего в исследовании, были обнаружены наследственные мутации.

Самое тревожное — 86% детей оказались носителями хотя бы одного «поврежденного» гена. Этот показатель вдвое превышает международную норму. Ученые объясняют это тем, что в некоторых регионах доля браков между родственниками очень высока. В отдельных областях такие браки составляют почти четверть всех заключенных браков, — гласит текст сообщения. 

Эксперты отмечают, что такая ситуация может повлиять не только на распространение наследственных заболеваний, но и на общее состояние здоровья будущих поколений. Генетические мутации повышают риск не только редких наследственных болезней, но и широко распространенных недугов — диабета, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. Вероятность их проявления, особенно среди молодых людей, значительно возрастает.

Ученые заявили о необходимости проведения генетического обследования пар перед вступлением в брак, а также внедрения программ раннего скрининга и профилактики для детей. Это позволит выявлять болезни на ранней стадии и подбирать эффективное лечение.

У большинства обследованных пациентов удалось установить точный генетический диагноз, что дало врачам возможность выбрать правильную стратегию лечения.

Уточняется, что около трети выявленных мутаций ранее не были зарегистрированы мировой наукой и теперь внесены в международные базы данных. У некоторых детей обнаружили сразу несколько признаков наследственных заболеваний, что еще раз подтверждает высокий уровень родственных браков в стране.

Для профилактики наследственных заболеваний и генетического консультирования был запущен проект «1000 геномов Узбекистана». Он направлен на создание генетической карты населения и формирование национального биобанка.

Полученные данные в будущем станут основой для развития персонализированной медицины, разработки новых лекарственных средств и точных скрининговых программ.

Больше новостей в Телеграме Подписаться