Фото: Repost.uz
Как узнали о диагнозе
У меня двое детей: сын и дочь. В университете дочь вышла замуж и забеременела. Как таковой семейной жизни у нее не было, она разошлась с мужем. Беременность проходила хорошо, однако у нее было расстройство функции кишечника, а позже выяснилось, это был признак болезни плода. В 2017 году родился мой внук Амир.
Ничего не предвещало беды, пока на втором месяце жизни у малыша не начался сильный кашель. Мы сразу обратились к врачам, начали получать дорогостоящее лечение, но кашель не останавливался, а врачи не могли назвать диагноз. В какой-то момент Амир перестал есть, глотать молоко, срыгивать. Всего за две-три недели он похудел настолько, что его вес был таким же, как и при рождении.
После очередного осмотра педиатр поставила диагноз «коклюш» и направила в детскую больницу. Совсем слабого с признаками приступообразного кашля ребенка повезли в Детскую городскую больницу, где дежурный врач поставил «пневмонию».
Всю ночь врачи пытались поставить ребенку назогастральный зонд для того, чтобы он начал получать питание. Неудачные попытки стали поводом новой болезни «трахеопищеводный свищ», которую потом исключили.
Назогастральный зонд у детей / Фото: fairview.ru
Малыш шел на поправку после нескольких дней лечения, пока в день выписки ему не стало хуже. Каждый раз врачи назначали новые антибиотики и предлагали обследования у других специалистов, в том числе и у генетиков.
Заключением генетиков стал диагноз «муковисцидоз». На тот момент я даже выговорить это слово не могла.
Мы спрашивали у врачей о заболевании, но они не могли ответить на вопросы: в чем причина, где и как лечить, есть ли специалисты, какие прогнозы. Я сама нашла информацию о болезни в интернете – волосы дыбом, слезы. Как жить дальше?
«Оставить жить после расстрела»: в таком состоянии была вся наша семья, когда мы узнали о диагнозе.
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственно-генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена и поражением желез внешней секреции, а также тяжелыми нарушениями функций органов дыхания. Это системное заболевание, при котором поражаются все слизеобразующие органы: легкие, бронхи, печень, железы кишечника, поджелудочная железа, потовые, половые и слюнные железы.
Ген, вызывающий заболевание, имеет рецессивный характер, поэтому больной ребенок рождается только тогда, когда носителями мутировавшего гена являются и мать, и отец. При этом существует около двух тысяч мутаций гена.
Фото: probolezny.ru
Любая инфекция для больных муковисцидозом может быть смертельно опасной. Также у них нет фермента, который бы усваивал пищу.
Существует три формы муковисцидоза: бронхолегочная, кишечная и смешанная — с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания, ее и выявили у Амира.
Болезнь коварная, кто-то доживает до подросткового возраста, кто-то до старости.
Когда диагноз стал точным
В больнице у врачей было такое отношение, будто у него смертельный приговор.
Медики сказали нам: «Средний срок жизни больных с таким диагнозом в Узбекистане 5-7 лет».
После месячного лечения в городской детской больнице его состояние резко ухудшилось. Даже близкие говорили, что он не выживет, но мы не хотели сдаваться.
Дежурный врач детской больницы сказал срочно везти малыша с температурой 40 в «Педиатрию», где его приняли в реанимационном отделении. Однако там не было даже простого катетера за 5 000 сумов. Мой муж искал его по всем близлежащим аптекам.
Если бы он не нашел этот катетер, мы бы его не спасли.
Примерно полгода он питался через зонд. Нам было непонятно, что делать. От врача-пульмонолога я узнала, что в Ташкенте находится известный в Германии врач, профессор по муковисцидозу. Я связалась с переводчиком и попросила организовать мне встречу с профессором. Он согласился, и мы сдали повторный анализ – потовый тест, который также подтвердил диагноз.
«Это ваше бремя, никого не нужно винить. Я не могу сказать сколько он будет жить: он может умереть через месяц, а может и прожить 65 лет, как самый старый муковисцидозник в Германии», – сказал мне профессор.
Лечение
Полностью излечить болезнь сегодня невозможно. Ежедневное дорогое лечение симптоматическое. Оно только облегчает и продлевает жизнь больного.
Комплексного врача по муковисцидозу в Узбекистане нет, мы наблюдаемся у гастроэнтеролога и пульмонолога. Делаем все, что нам прописали: ежедневный прием Креона – без него еда бы просто вымывалась из организма; ингаляции два раза в день: препаратом Гианеб и 6% раствором натрия хлорида, чтобы слизь разжижалась, специальные витамины, антибиотики во время обострений заболевания и противовоспалительные препараты. Из всего вышеперечисленного в Узбекистане есть только Креон. Препараты мы покупаем сами, в месяц уходит более 2,5 миллионов сумов.
В 2021 году государство начало обеспечивать детей, больных муковисцидозом, раствором для ингаляции «Дорназа-альфа» (использовать его можно только с 5 лет) и высококалорийным питанием. Однако нам необходимы еще современный аппарат для ингаляции, физиотерапия, специальный массаж, который поможет вывести мокроту из легких.
Помимо всей помощи в лекарствах и процедурах, мы нуждаемся в психологической помощи. Ребенок вырастет, и как ему объяснить, что он болен? Морально сложно и членам семьи: узнав о диагнозе, мой муж поседел всего за день.
Нужны психологи, чтобы они говорили им, что они такие же, как все. Даже лучше.
Сейчас мы полностью поглощены малышом – он наш смысл жизни. Я не стою на месте, обращаюсь в разные инстанции. Делаю это все не только для своего внука, а ради всех детей. Потому что понимаю состояние людей, которые живут с такой проблемой. Это тяжело.
Мы получили документы для инвалидности. Я не стесняюсь его заболевания. Любой болезни не нужно стесняться. Я не говорю, что он «инвалид», я говорю, что он «с особыми потребностями».
Хоть нам и помогают добрые люди с препаратами, общество не готово к принятию не только муковисцидоза, но и других болезней. Социум воспринимает этот диагноз, как заразную болезнь, люди сразу пугаются. Они не сочувствуют, а проявляют ненужную жалость.
О таких проблемах нужно говорить, нужно быть добрее.
Беременность же необходимо планировать, обследуя обоих родителей. Когда как в нашем менталитете принято спрашивать, почему женщина не рожает всего через месяц после свадьбы.
Как ему живется
Внешне дети с муковисцидозом ничем не отличаются, они просто помельче. Мой внук должен весить минимум 18 килограммов, но сейчас его вес составляет 14 килограммов. У них плохой аппетит.
Мы бы очень хотели отдать его в частный детский сад, где мало детей, но еще 3 миллиона сумов мы не потянем. Поэтому мы семейно решили, что он будет ходить на курсы. И уже в 4 года он поет песни на русском, узбекском и английском, знает названия всех динозавров, считает до ста.
Мы ходим в парки, гуляем в нелюдных местах, но придя домой, мы сразу делаем ингаляцию, чтобы убить все вирусы до того, как они попадут в легкие.
Муковисцидоз за границей
В Узбекистане на сегодняшний день зарегистрировано чуть более 200 человек с диагнозом муковисцидоз, в США – 30 тысяч больных, которые получают пожизненное бесплатное лечение и реабилитацию в специальных медицинских центрах.
Знаменитый американский фильм «В метре друг от друга» именно про таких пациентов. Главные герои не могут находиться рядом. Они должны соблюдать дистанцию из-за перекрестной инфекции.
Германия одна из стран, в которой люди с муковисцидозом тоже могут получать пожизненную помощь, государство берет на себя полное финансирование всех расходов (высококвалифицированную диагностику и лечение). При подозрении на муковисцидоз, в Германии проводят тщательную диагностику, если болезнь подтверждается, пациенту подбирается адекватное лечение. Муковисцидоз можно предотвратить, проведя раннюю диагностику в первые недели беременности.
А несколько лет назад в США появился препарат, действие которого направленно на исправление дефекта гена. Недавно он был одобрен и для применения в странах ЕС.
Очень надеюсь, наше государство и нашим детям даст шанс не только выжить, но и прожить полноценную жизнь.
Больше новостей о здоровье в Телеграм-каналеПодписаться